- डॉ. प्रदीप महाजन
जॉबर्ट सिंड्रोम (जेएस) या आजारात मेंदूविकाराशी संबंधित लक्षणं दिसून येत असल्याने याचे वेळीच निदान करणे आवश्यक आहे. मेंदूच्या एमआरआयद्वारे या आजाराचे योग्य निदान करता येते. हा आजार झालेले अनेक रुग्ण कुटुंबातील अन्य सदस्यांवर अवलंबून असतात.
जगभरात साधारणतः दोन लाख लोक कुठल्या ना कुठल्या दुर्मीळ आजाराने पिडीत आहेत. परंतु, या आजाराबद्दल जागरूकता फारशी नसल्याने वेळीच निदान व उपचार न मिळाल्याने रुग्णाच्या आरोग्यावर बेतू शकतं. बर्‍याचदा हे दुर्मीळ आजार आनुवंशिक असतात. असाच एक दुर्मीळ आजार म्हणजे जॉबर्ट सिंड्रोम (जेएस). सुप्रसिद्ध बालरोग मेंदूविकारतज्ज्ञ मेरी ज्युबर्ट यांनी १९६९ मध्ये पहिल्यांदा या आजाराचा शोध लावला.
जॉबर्ट सिंड्रोम (जेएस) हा मेंदूशी संबंधित विकार आहे. या विकारात शारीरिक हालचाल मंदावणे आणि स्नायू दुखीची समस्या जाणवते. याशिवाय अन्य काही समस्याही उद्भवतात. परंतु या आजाराचे नेमके कारण अद्याप समजू शकलेले नाही. लहान वयातच हा आजार होतो. वाढत्या वयानुसार शारीरिक हालचाली मंदावणे, स्नायू कमकुवत होणं अशी लक्षणं दिसून येतात. बर्‍याचदा लहान मुलांना दृष्टिदोष किंवा अपंगत्वाचा सामना करावा लागू शकतो. वयानुसार संबंधित व्यक्तीमध्ये यकृत, मूत्रपिंड आणि हॉर्मोनल समस्या उद्भवू शकतात.
जॉबर्ट सिंड्रोम (जेएस) या आजारात मेंदूविकाराशी संबंधित लक्षणं दिसून येत असल्याने याचे वेळीच निदान करणे आवश्यक आहे. मेंदूच्या एमआरआयद्वारे या आजाराचे योग्य निदान करता येते. हा आजार झालेले अनेक रुग्ण कुटुंबातील अन्य सदस्यांवर अवलंबून असतात. या रुग्णांवर अत्याधुनिक पद्धतीने म्हणजेच जनुक थेरपी व जीनचा वापर करून उपचार केले जात आहे. याशिवाय स्टेम सेल थेरपीद्वारेही उपचार करण्यात येत आहे. या थेरपीमुळे मेंदूची कार्यक्षमता वाढविण्यास अतिशय मदत मिळते.
विशेषतः जॉबर्ट सिंड्रोम या आजारामुळे अनेकदा रुग्णाचे मूत्रपिंड, यकृत आणि अन्य अवयवांवर परिणाम होऊ शकतो. अशा स्थितीत स्टेम सेल थेरपीद्वारे नुकसान झालेल्या अवयवांना पुन्हा पूर्ववत करण्यात मदत मिळतेय. याशिवाय फिजिओथेरपी, ऑक्यूपेशनल थेरपी आणि ऑक्सिजन थेरपीसुद्धा दिली जाते.
जॉबर्ट सिंड्रोम हा दुर्मीळ आजार असून याची लक्षणं दिसून आल्यास तातडीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.. वेळीच निदान व उपचार मिळाल्यास रुग्ण लवकर बरा होऊ शकतो.
